43. Problèmes posés par les maladies génétiques

d’une maladie chromosomique : la trisomie 21.
d’une maladie génique : la mucoviscidose.
d’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile.
Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d’une maladie d’une particulière gravité).
Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8).
Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.